A doença de Stargardt é a forma mais comum de degeneração macular juvenil.
Segundo os investigadores, a deficiência no transporte da energia para as células fotoreceptoras da visão, provoca a sua degeneração e, consequentemente a perda progressiva da acuidade visual central. Neste sentido, os pacientes possuem limitações ao nível da descodificação de detalhes acompanhada de pouca capacidade de suportar a luz, contudo é natural que os pacientes permaneçam com a visão periférica intacta.
O exame médico:
A doença Fundus flavimaculatus ou Stargardt tem um padrão degenerativo, caracterizado no exame pela presença de flecks amarelados ao nível do epitélio pigmentado da retina. Estes podem aparecer na periferia da retina e permanecer confinados a ela, porém mais frequentemente localizam-se na área macular. O prognóstico varia bastante entre os pacientes.
Os principais sintomas:
Na maioria dos casos, os portadores desta doença começam por apresentar muita dificuldade em suportar a luz solar, a dificuldade de adaptação a diferentes tipos de luminosidade e, com a progressão da doença, os contornos passam a substituir a capacidade de descodificar os detalhes. Na observação oftalmológica, o especialista efectua vários exames sobretudo de avaliação do fundo do olho, dos campos visuais, para além da realização de angiografias que permitam um diagnóstico mais elaborado e a confirmação da doença.
Tratamentos:
Ainda que a descoberta da doença se situe em 1909 por Karl Stargardt, só muito recentemente é que esta patologia começa a ganhar interpretações e tentativas de tratamento.
Contudo, é aconselhável o uso regular de óculos escuros e, segundo os investigadores, uma dieta que inclua fruta e legumes ricos em luteína poderá reduzir a progressão dos sintomas.
Alternativas farmacêuticas e cirúrgicas estão em andamento para, num futuro próximo dar uma resposta mais eficaz no retardamento desta patologia.
Como se processa a transmissão da doença?
Ambos os pais, designados por portadores do gene ABCA45, transmitem a doença, ainda que não sejam portadores da mesma, visto que, na maioria dos casos, cada um dos progenitores possui apenas uma cópia do gene.
A probabilidade de uma criança ter Stargardt quando os pais são portadores do gene é de 25% em cada gestação. Nesse caso a criança herda uma cópia do gene da Stargardt de cada um dos pais.
Sugestão:
Só um médico especialista poderá efectuar um diagnóstico preciso da doença de Stargardt, pelo que se recomenda uma visita aquando se detectem os primeiros sintomas por forma a reduzir o seu impacto e progressão.