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Hemoglobinopatia

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18-12-2013 - 21:52
Entende-se por hemoglobinopatia uma gama de doenças provocadas por defeitos numa proteína denominada hemoglobina que está presente nas hemácias.
 
Refira-se que, a principal função da hemoglobina é o transporte de oxigénio dos pulmões para os tecidos, e de gás carbónico dos tecidos para os pulmões de forma a ser libertado. 
 
Para que se considere uma patologia, são conhecidos dois tipos de defeitos no processo de produção de hemoglobina. 
 
Assim, são conhecidas anormalidades estruturais, ocasionadas por alterações na produção de aminoácidos constituintes das cadeias de globina, bem como a síntese desbalanceada, com quantidades anormais das cadeias de globina 
 
Fisiopatologia: 
 
Nunca é demais aprofundar a patologia, uma vez que, em alguns casos de substituição de um aminoácido na cadeia de globina não há uma alteração significativa na sua função enquanto que noutros casos há comprometimento fisiológico da integridade da hemoglobina que pode gerar problemas de vária ordem, sendo de destacar a diminuição na afinidade pelo oxigénio. 
 
Importa não esquecer que a hemoglobina normal transporta o oxigénio do sangue para os pulmões e que, quando a produção é anormal pode ocorrer uma diminuição nessa afinidade da hemoglobina pelo oxigénio dando lugar a um conjunto de complicações. 
 
Sintomas: 
 
A maioria das hemoglobinoapatias manifesta-se através de uma leve a moderada anemia, podendo em alguns casos ocorrer uma anemia hemolítica. 
 
As Hemoglobinopatias mais comuns são a Talassemia que é um distúrbio no qual não são mesmo produzidas cadeias de hemoglobina. 
 
Hemoglobinopatia SC: 
 
Esta forma de hemoglobinopatia caracteriza-se pela presença anómala tanto da hemoglobina S quanto da hemoglobina C sendo que a conjugação de termos deu lugar a este nome. 
 
As maiores complicações desta patologia são a retinopatia e a necrose avascular da cabeça do fémur. Hematúria e infartos esplénicos também podem ocorrer com alguma frequência. Nunca é demais recordar que em cenários de gravidez o risco de complicações é acrescido, na medida em que as condições fisiológicas assim o determinam. 
 
Ao mesmo tempo, é nesse sentido que a gravidez de um modo geral é uma fase de maior vigilância médica e de realização de exames de diagnóstico como forma de prevenção ou de actuação rápida para evitar complicações. 
 
Nota:Entenda este artigo como meramente informativo e um ponto de partida para manter as consultas regulares com o médico especialista que eventualmente tenha feito o diagnóstico desta patologia.
 

 

 
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