Trissomia XYY

 

Esta situação ocorre somente em indivíduos do sexo masculino e dá lugar a um cariótipo 47,XYY. 

 

A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho devido ao facto do sujeito herdar um cromossoma Y extra no acto da fecundação. 

 

É de realçar que, a maioria dos indivíduos com este erro genético são fenotipicamente normais, ainda que existam alguns sinais que, por norma, podem suscitar uma avaliação e um conjunto de anotações que podem ajudar a lidar com a situação. 

 

Devido “a um exagero” na masculinidade, pode ocorrer um cenário de crescimento mais acelerado na Infância, podem acontecer casos de homens com uma estatura muito elevada para a fase de desenvolvimento e comportamentos diferentes que podem merecer uma atenção médica. 

 

Ao mesmo tempo, existem relatos de situações comportamentais como sendo: distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo não é um problema relevante, já que passa a ser controlado à medida em que se dá o desenvolvimento do sujeito e se toma consciência da diferença, motivo pelo qual, os pais desde logo devem ser informados. 

 

Incidência: 

 

Esta patologia tem um grau de incidência que se situa em 1 caso por cada 1000 nascimentos do sexo masculino. 

 

Descrição: 

 

Esta síndrome foi descoberta em 1961 por Willian Morgan, nos EUA. 

 

Desde a sua descoberta que, são muitos os estudos que têm sido levados a cabo no sentido de encontrar mais informações, sendo que, muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. 

 

Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento para evitar preconceitos, enquanto que outros especialistas defendem precisamente o contrário, acreditando ser mais fácil lidar com a realidade através do conhecimento da mesma e tendo um acompanhamento psicológico adequado. 

 

É de salientar que, a incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY num dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. Há o risco de morte Perinatal para portadores da síndrome de duplo Y. 

 

A fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47, XYY ter um filho com cromossomos anormais, no entanto, o aconselhamento genético é um recurso actual que ajuda a despistar muitas patologias. 

 

Algumas doenças observadas em pacientes com 47, xyy são: leucemia, linfomas (tumor geralmente no estômago e intestino, originando-se dos linfócitos – glóbulos brancos), criptorquidia (quando não houve uma descida correcta do testículo da cavidade abdominal para o escroto) e hipospádias (má formação na ponta do pénis). 

 

Causas: 

 

Apesar de muitos estudos realizados, ainda existem dúvidas face à causa desta patologia, ainda assim, acredita-se que seja a não-disjunção (soltar) paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY que dá lugar a esta condição. 

 

O cromossomo x transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas. Essa síndrome também pode ocorrer quando a idade materna é avançada. Não há factores claramente definidos predispondo à ocorrência de 47, XYY. 

 

No entanto, foi constatado que o fumo na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em aspectos específicos da qualidade do sémen. Isso pode afectar a fertilidade no homem e pode também aumentar a probabilidade de aneuploidia na prole, predispondo a ocorrência de 47, XYY. 

 

Características: 

 

Apresentam altura média de 1,80 m; 

Grande número de acne facial durante a adolescência; 

Anomalias nas genitárias; 

Distúrbios motores e na fala; 

Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um factor determinante para a inclinação anti-social e aumento de agressividade; 

Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, factos que podem dificultar as relações com os outros; 

Crescimento ligeiramente acelerado na infância; 

QI ligeiramente abaixo do normal; 

Problemas na aprendizagem e na leitura; 

Volume cerebral reduzido; 

Dentes grandes; 

Glabela saliente; 

Mãos e pés mais compridos. 

 

Tratamento: 

 

Esta patologia por norma não apresenta problemas ou algum tipo de malformação física, pelo que, nem sempre é fácil de diagnosticar. 

 

Devido aos problemas emocionais que acarreta para o indivíduo e respectivos familiares, é importante que se defina um plano de apoio psicológico desde a tenra idade, onde o indivíduo aprenda técnicas para controlar a agressividade e, ao mesmo tempo, descubra intresses para ultrapassar problemas de distração, de isolamento e dificuldades de relacionamento interpessoal. 

 

A psicoterapia torna-se assim um apoio indispensável para melhorar a qualidade de vida de quem recebeu uma acumulação de masculinidade no acto da fecundação e precisa de aprender a lidar com a sua realidade o melhor possível. 

 

Nota: Entenda este artigo como meramente informativo e um ponto de partida para pedir ajuda médica perante uma suspeita.