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Hipercolesterolemia Familar (colesterol elevado hereditário)

Hipercolesterolemia Familar (colesterol elevado hereditário)
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25-09-2015 - 10:06
Esta é uma doença hereditária, cujos sintomas se podem revelar tardiamente e, em muitos casos de forma fatal.
 
A comunidade científica alerta para a necessidade de se realizarem exames prévios antes de avançar para uma gravidez de forma a evitar a transmissão genética de pais para filhos.
 
Segundo uma publicação no site: Baixar Colesterol, a Hipercolesterolemia Familiar ou hereditária é uma doença genética caracterizada por níveis sanguíneos de colesterol elevado, nomeadamente do LDL (low-density lipoprotein), causando morte precoce por doença cardiovascular. 
 
De acordo com os estudos realizados, muitos doentes apresentam mutações hereditárias do gene LDLR que codifica a proteína receptora do LDL e que tem a função de remover o LDL do sangue. Desta forma, a anomalia verificada nesse processo dá lugar a uma acumulação do “mau colesterol” no sangue que, em última instância, tem como consequência a morte súbita.
 
Segundo a mesma publicação, os doentes que apresentam uma só cópia deste gene são heterozigóticos para a doença e têm um risco acrescido de morte por doença cardiovascular. 
 
Estes pacientes desenvolvem a doença precocemente (por volta dos 30 ou 40 anos). Os que têm as duas cópias do gene mutado são chamados homozigóticos e apresentam um risco muito mais acrescido de doença cardiovascular causada por colesterol alto, normalmente desenvolvendo a patologia na infância.
 
A progressão da doença tendo a variar por diversos factores. Normalmente os doentes seguem uma progressão patológica semelhante à dos seus familiares que apresentam a doença e são estes os melhores exemplos da evolução desta condição errática.
 
Atendendo à gravidade desta doença, os especialistas alertam para a necessidade de se realizarem exames genéticos que a possam identificar atempadamente e evitar que, pais portadores coloquem no mundo filhos com Hipercolesterolemia Familiar (doença hereditária de colesterol elevado).
 
Por se tratar de uma doença que, na maioria dos casos, não apresenta sintomas antes de se tornar numa condição mais grave e perigosa, aumentam os alertas dos especialistas no que se refere à vigilância dos níveis de colesterol no sangue, de forma a tentar despistar eventuais anomalias em tempo útil.
 
Essa vigilância pode suscitar exames genéticos de forma a travar a transmissão familiar.
 
Em muitos casos, é um cenário de morte súbita que marca a presença da doença na família.
 
Estar atento ao colesterol, mesmo sem sintomas, é sempre o primeiro passo para controlar um caso que possa existir. Ao mesmo tempo, tentar conhecer a história familiar também ajuda a prevenir novos casos que são herdados geneticamente.
 
 
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